¿Qué es la Neurofibromatosis Tipo 1 y cuáles son sus síntomas?

Esta enfermedad suele diagnosticarse en la infancia, y afecta el cerebro, la médula espinal y los nervios a través de tumores no malignos.

Si encuentra manchas color café claro o “bolitas” en diferentes partes del cuerpo ponga atención, porque podría tratarse de Neurofibromatosis Tipo 1.

Esta es una enfermedad rara que suele diagnosticarse en la infancia, y que afecta el cerebro, la médula espinal y los nervios a través de tumores no malignos.

En entrevista con Columbia, la doctora Gabriela Brenes, pediatra oncóloga en servicio social, explicó que este padecimiento se define como “raro” porque se presenta en uno de cada tres mil nacimientos.

La neurofibromatosis es una enfermedad genética, o sea, que puede ser heredada: viene en los genes en un 50% de los casos, mientras que en el otro 50% se trata de una mutación nueva.

Dentro de sus síntomas destacan manchas de color café y las pelotitas en diferentes partes del cuerpo.

“¿Qué es lo que pasa en esta enfermedad? Hay una alteración de una de las proteínas que regula este gen y lo que hace es que la regulación del crecimiento normal se vea alterada, y vamos a tener un crecimiento acelerado de las diferentes células; dentro de las manifestaciones más importantes están las manchitas café con leche, que son manchitas mayores a 5 mm y que no es una sola aislada en el cuerpo, sino que tenemos que tener seis o más manchitas que nos llamen la atención; otra manifestación son los tumores, los tumorcitos o masitas que se pueden dar en el cuerpo, que se llaman neurofibromas”, comentó la especialista.

Su baja incidencia en la población hace que su diagnóstico requiera de algunos exámenes genéticos o biopsias, luego de observar manifestaciones físicas como las manchas o los nódulos.

A criterio de la doctora, la persona que es diagnosticada con Neurofibromatosis Tipo 1 vive una vida más compleja.

“Hay un espectro muy amplio debido a las diferentes manifestaciones que podemos tener: por ejemplo, las manchitas  a veces son molestas para los chicos y también para las personas adultas que las tienen, estéticamente ellos no se sienten cómodos, lo mismo pasa con los diferentes neurofibromas o tumorcitos que se dan en diferentes partes del cuerpo, que pueden generar deformidad, y por otro lado, los tumores que crecen un poco más, que ya pasamos a llamar los neurofibromas plexiformes, pueden generar dolor y alteración en la movilidad si se encuentra en una articulación”, detalló.

Según la doctora, entre el 5-10% de los tumores que se presentan en el cuerpo pueden convertirse en malignos.

Actualmente la enfermedad no tiene cura, pero sí existen tratamientos para aliviar los síntomas, según la doctora Brenes.

“A lo largo de los años lo que más se ha utilizado es el tratamiento multidisciplinario, con la parte de psicología, con la parte de trabajo social, manejo del dolor con compañeros de cuidados paliativos y muy de la mano con los compañeros cirujanos oncólogos, que son los que nos ayudan a quitar las pelotitas que se pueden quitar sin generar ningún daño en el paciente, pero ya hace poquito se aprobó el primer medicamento para niños con esta enfermedad, que es una pastillita que podemos utilizar para disminuir el tamaño y el dolor en estos pacientes, ya tenemos disponible el medicamento en el país”, celebró.

La doctora participó este martes en un evento organizado por AstraZeneca, en el cual se abordó la enfermedad y los avances de Koselugo, un nuevo tratamiento que reduce los tumores en los pacientes.