El 75% de estos padecimientos se diagnostican en edad pediátrica
Por cada millón de habitantes, 70 mil personas padecen enfermedades raras, lo que para los pacientes y médicos que padecen y ven estos casos se debe generar conciencia sobre las necesidades y los tratamientos que tiene esta población.
Emiliano Sanchez es un niño de 6 años que sufre atrofia muscular espinal, un tipo de padecimiento ligado a esta familia de enfermedades, su ,madre Diana Saanchez comentó que desde los primeros meses de vida notó que su pequeño tenía complicaciones al gatear y poder mantener el equilibrio, sin embargo al consultar al médico este le indicó que a la vista no había nada anormal en el menor, pero su madre no se rindió.
Sánchez mencionó que lo más difícil de vivir con un menor que sufre una enfermedad rara produce soledad y desesperación.
“Porque tenemos al paciente, a mi hijo en este caso, con la enfermedad avanzando todos los días, porque al ser progresiva significa que todos los días estamos avanzando y eso significaba en él que todos los días iba perdiendo hitos motores, se iba perdiendo fuerza entonces sí quizás hoy podía levantar los brazos, quizás la siguiente semana ya no los podría hacer porque la enfermedad iba avanzando, entonces eso causa mucha desesperanza mucho dolor y mucha impotencia también cuando vamos al sistema de salud y nos dicen que no tienen nada para él o que si lo tienen no está en el país, que hay que hacer la solicitud, que hay que ver si nos lo aprueban y sobre todo que hay que acudir a una Sala Cuarta para poder finalmente tener ese tratamiento que no le va a curar, pero sí le va a ayudar a mejorar su calidad de vida”.
El médico guatemalteco Jorge Luis Corzo, indicó que el 90% de los pacientes con enfermedades raras no tienen tratamiento para hacerle frente a los padecimientos y por esto se complica su abordaje.
Corzo indicó que uno de los fallos principales en el área de salud es que los médicos son sintomáticos lo que quiere decir que no van más allá de lo que mencionan los pacientes y esto es solamente la punta del Iceberg.
“Lamentablemente se dan tratamientos o se automedican muchas veces los mismos pacientes, la misma familia, sabiendo que varios miembros de la familia tienen tienen el mismo problema y cuando ya llegan a consultar, ya son casos muy extremos en donde ya poco o nada se puede hacer por estos pacientes nuevamente, el mensaje aquí sería consultar con su médico lo más temprano posible, para los niños sus controles de crecimiento de desarrollo no solo deberían de ser antes del año de edad o hasta el año de edad sino deberían de persistir y de permanecer durante durante toda la etapa pediátrica”.
Además el genetista agregó que la mayoría de personas tienen dentro de sus genes enfermedades raras y que a lo largo de su vida nunca se enteran.
“Todos tenemos información genética dañada dentro de nuestro cuerpo, la cuestión es que como somos formados por una doble información genética, la que viene de papá y la que viene de mamá para producir algunos tipos de enfermedades nosotros tenemos que tener las dos informaciones genéticas dañadas, si nosotros tenemos solo una de las dos informaciones genéticas dañadas nos volvemos en portadores, pero no vamos a tener la enfermedad, el problema es que dentro de algunas de las comunidades nuestras, todavía comunidades muy cerradas, muy aisladas o por cualquiera que sea el motivo, que se estén casando dentro de las mismas familias, el riesgo de heredar la misma información genética dañada es más alta y por lo tanto el riesgo de producir la enfermedad es más viable”.
El 75% de las enfermedades comienzan en la edad pediátrica, por lo que se pide a los médicos y las familias que hagan consciencia de buscar rápidamente diagnósticos médicos especializados.
