En el Día Mundial de las Enfermedades Raras, especialistas recuerdan que estas condiciones afectan a millones de personas en el mundo y que una detección oportuna puede marcar la diferencia en la calidad de vida de los pacientes y sus familias.
En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, las farmacéuticas reafirman su compromiso con las personas que viven con estas condiciones y sus familias, impulsando la innovación científica, la medicina personalizada y la colaboración como herramientas para mejorar el diagnóstico y el acceso a tratamientos.
Las enfermedades raras afectan a menos de una persona por cada 2.000 habitantes, según la Organización Mundial de la Salud (OMS). Sin embargo, en conjunto existen más de 7.000 patologías de este tipo que impactan a más de 300 millones de personas en el mundo. La mayoría son de origen genético, muchas se manifiestan en la infancia y pueden ser crónicas y progresivas.
Uno de los principales desafíos es el tiempo que puede transcurrir para obtener un diagnóstico. Estudios internacionales señalan que este proceso puede tardar entre cinco y siete años, lo que retrasa el inicio del tratamiento y aumenta la carga emocional, social y económica para las familias.
“Para Roche, hablar de enfermedades raras es hablar de personas que esperan respuestas. Nuestro enfoque integra el desarrollo de terapias innovadoras y modelos de acceso sostenibles, para que cada paciente reciba el tratamiento adecuado en el momento oportuno”, explicó el doctor Sebastián Ospina, gerente médico de Enfermedades Raras para Centroamérica, Caribe y Venezuela.
AME: una enfermedad donde el tiempo es clave
Entre las enfermedades raras se encuentra la Atrofia Muscular Espinal (AME), una condición genética que afecta las neuronas motoras responsables del movimiento voluntario y que provoca debilidad muscular progresiva. En sus formas más severas, puede comprometer la respiración.
La enfermedad se produce por la falta de la proteína SMN, esencial para la supervivencia de las neuronas motoras. Sin ella, estas células se deterioran y mueren de forma irreversible.
Según la evidencia científica, existe una “ventana de oportunidad terapéutica”: cuando el diagnóstico y el tratamiento se realizan de manera temprana, es posible modificar de forma significativa el curso de la enfermedad.
Detección temprana e innovación
En Costa Rica, el tamizaje neonatal incluye actualmente 29 enfermedades congénitas y metabólicas, lo que representa una base sólida para fortalecer la detección temprana de condiciones raras.
Roche indicó que su enfoque se centra en desarrollar terapias que busquen modificar el curso natural de enfermedades como la AME, promover diagnósticos más tempranos en colaboración con autoridades sanitarias y generar evidencia sobre resultados relevantes para los pacientes, como independencia funcional y calidad de vida.
La compañía señaló que el abordaje integral de estas enfermedades también requiere rehabilitación, soporte respiratorio y nutricional, acompañamiento en salud mental y educación médica continua.
En el Día Mundial de las Enfermedades Raras, el llamado es a priorizar estas condiciones como un tema de equidad en salud y a fortalecer la colaboración entre sector público, privado y comunidad médica para transformar la incertidumbre en esperanza.
