Cada 28 de febrero se conmemora el Día de las Enfermedades Raras, también se les lama enfermedades huérfanas debido a lo poco comunes ya que afectan solamente a una pequeña cantidad de personas.
A nivel mundial se estima el diagnóstico de aproximadamente 7.500 enfermedades raras; en Costa Rica, al menos 4.000 de estas patologías han sido vistas por algún médico en su consulta.
A pesar de esto, el Colegio de Médicos señala que el país carece de legislación que permita reforzar el apoyo para tratarlas pues no existen métodos diagnósticos y tratamientos específicos o bien, son muy costosos por lo cual piden que se priorice la disponibilidad en la Caja Costarricense de Seguro Social.
En Costa Rica la gran mayoría de enfermedades raras, entre un 60-65% se manifiesta en la infancia y un 35-40% en edad adulta.
Algunas de estas enfermedades raras son las hemofilias, las anemias hereditarias, el hipotiroidismo congénito, la deficiencia de la lipoproteinlipasa hepática, la Enfermedad de Ehlers- Danlos, entre otras.
